美首次完成人类个体精子完整基因测序

中国科技网讯（记者张巍巍）据《每日科学》网站7月20日（北京时间）报道，美国斯坦福大学医学中心的研究人员首次对源自一名男性的91个精子细胞的全部基因组进行了测序，这将有助于学界更加了解自然发生的个体遗传突变，对于不孕不育症的科研具有重要意义。相关研究成果发表在7月20日出版的《细胞》杂志上。

科学家表示，这也是第一次公布人类配子的全基因组序列。配子是指生物进行有性生殖时由生殖系统所产生的成熟性细胞，其也是唯一能成长为孩童并能遗传父母身体特征的细胞。

作为研究报告的资深作者，斯坦福大学生物工程与应用物理学系斯蒂芬·奎克教授谈道：“这是我们实验室近十年来取得的最重要研究成果，现在的设备能支持我们常规扩增并以高精度测序单个细胞的整个基因组，这对癌症以及其他诸多疾病的研究都具有深远影响。”

精子细胞测序十分有趣，是因为这涉及一个名为“重组”的天然过程，有了这一过程才能确保一个婴儿能够融合来自其四个祖父母的DNA。至今科学家仍需要依赖群体遗传研究，来预测“重组”在单个精子或者卵细胞中发生的频率，以及必需的遗传信息交汇数量。但是这些传统的方法比较粗略，无法了解单个细胞的具体情况。

而借助单细胞测序技术进行的单个精子序列分析，能使我们更好地理解不同个体之间的“重组”差异。这些重要结果和数据也能帮助科学家钻研人类“重组”的动力学基本机理，以及其与男性不育症之间的关联。

不过研究人员也发现，之前基于群体遗传学的分析结果多半都出乎意料的精确，平均每个精子样本大概都经历了23次“重组”或交汇，然而，此次对单个精子的研究，发现在遗传物质混合，以及基因自发突变的数量和程度上存在很大差异，甚至有两个精子缺失了整个染色体。

研究报告联合作者、斯坦福大学妇产科学教授巴里·贝尔称，这项研究使他们第一次绘制了个体的‘重组’图谱，也首次发现了源自同一个人不同精子的突变率。现在其能够以更高的细致程度看到特定个体的细胞将为胚胎贡献何种遗传信息，并具备评估精子质量与活力的能力，甚至还能作为早期监测系统以诊断或探测出男性潜在的生殖障碍问题等。

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基因测序并不是新鲜事，然而对同一来源的多个精子进行测序却十分有用且有趣。首先，把对精子的研究聚焦到精子个体差异性的更微观层面上，提供了一个了解染色体重组的窗口。其次，通过在基因重组层面对遗传多样性的更深入研究，也有助于弄清“我为什么是我”和“我为什么不是他”的问题，解答在亿万个精子奔向卵细胞的竞争中，生命的产生到底是随机性的偶遇还是自然选择的必然，当然也为“孩子更像谁”提供了量化的标准。